Hipercolesterolemia familiar y enfermedades cardiovasculares: una relación genética

En ¡Ciencinante! queremos unirnos hoy a la celebración del Día Mundial del Corazón haciéndonos eco de una interesante noticia sobre la predisposición a sufrir enfermedades cardiovasculares en personas afectadas por hipercolesterolemia familiar.

La hipercolesterolemia es de sobra conocida por todos nosotros con la popular expresión de «tener colesterol». Esta enfermedad suele estar producida por los hábitos de vida del paciente, especialmente por una mala alimentación. Pero existen también casos en que hay una predisposición genética a que los niveles del denominado «colesterol malo» sean altos. Esto es lo que se conoce como hipercolesterolemia familiar, y precisamente relacionado con esta patología ha sido publicado recientemente en Revista Española de Cardiología un interesante estudio sobre cómo la hipercolesterolemia familiar puede estar relacionada con el riesgo prematuro de sufrir enfermedades cardiovasculares.

El estudio, titulado Los polimorfismos del gen LRP1 se asocian al riesgo prematuro de enfermedad cardiovascular en pacientes con hipercolesterolemia familiar, fue llevado a cabo por los doctores Rosa Aledo, Rodrigo Alonso, Pedro Mata, Vicenta Llorente-Cortés, Teresa Padró y Lina Badimon, parte de la hipótesis de que la expresión de LRP1 de forma muy acentuada en la placa aterosclerótica puede asociarse a la incorporación de lípidos por la pared vascular.

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La presencia muy acentuada de LRP1 provoca que la pared vascular incorpore lípidos de baja densidad como el LDL (Ilustración: Sara Campos Miranda)

Para poder demostrar esta hipótesis, el equipo de trabajo autor del artículo genotipo 10 polimorfismos de un solo nucleótido de LRP1 en 339 pacientes. Así, obtuvieron una asociación significativa con uno de los polimorfismos, denominado c.677C>T con una mutación en el receptor de lipoproteínas de baja densidad, como el LDL Colesterol, más conocido como «colesterol malo».

Con este trabajo, se abre la puerta a nuevos estudios que profundicen más en este aspecto, y, en un futuro que esperamos no muy lejanos, las cada vez más usadas técnicas genéticas para el diagnóstico puedan ayudar a prevenir las enfermedades cardiovasculares en el colectivo afectado por la hipercolesterolemia familiar.

Y para los que tenemos la suerte de no padecer esta «mala herencia» recordaros la importancia de una vida sana, de practicar deporte y llevar una dieta equilibrada para proteger y cuidar nuestro corazón, que, no olvidemos, que la principal causa de muerte en España siguen siendo las enfermedades del sistema circulatorio.

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7 Respuestas a “Hipercolesterolemia familiar y enfermedades cardiovasculares: una relación genética

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  2. Interesante artículo, aunque, imagino, que una dieta equilibrada también deberán llevarla las personas que sufren de hipercolesterolemia familiar. Por otra parte, ¿podrían indicarme de dónde (país o institución) son los investigadores de esta trabajo? Gracias.

    • Hola Caseur, gracias por comentar. Los investigadores son todos españoles, y sus filiaciones son las siguientes:
      Rosa Aledo, Vicenta Llorente-Cortés y Teresa Padró: Centro de Investigación Cardiovascular, CSIC-ICCC, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona
      Rodrigo Alonso y Pedro Mata: Clínica de Lípidos, Departamento de Medicina Interna, IIS-Fundación Jiménez Díaz, Madrid
      Lina Badimona: Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau (IIB-Sant Pau), Barcelona

  3. mi hija de 3 años le an diagnosticaron hipercolesterolemia, cada 15 días le hacen analíticas por q una sale bien otra mal y estoy esperando la cita del endocrino y eso me tiene preocupada es muy pequeña q me aconsejan

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